Primárna luxácia šošovky

Primárna luxácia očnej šošovky (Primary Lens Luxation = PLL) je veľmi známy, bolestivý a oslepujúci zdedený stav oka ktorý postihuje veľa psích plemien, najmä teriérov (ale nie len tých), miniatúrnych bulteriérov, tibetských teriérov, jack a parson russell teriérov, lancashire heelerov a čínskych chocholatých psov. U postihnutých psov sa väzivo ktoré drží očnú šošovku na mieste pretrhne alebo rozpadne a spôsobí, že očná šošovka spadne na nesprávne miesto v oku. Ak šošovka spadne do vnútornej dutiny oka, veľmi rýchle môže spôsobiť glaukóm a stratu zraku.
Vedci z AHT identifikovali mutáciu ktorá je spojená zo vznikom PLL u niekoľkých plemien psov. DNA test ktorý teraz ponúkajú vyšetrí DNA každého testovaného psa na prítomnosť alebo absenciu práve tejto mutácie. Je to teda test zakladajúci sa na mutácií a nie na spojení.

Chovatelia obdržia výsledky identifikujúce psa ako jedného z 3 kategórií:
CLEAR=ČISTÝ: tieto psy majú dve normálne kópie DNA. Výskum AHT ukázal že u čistých psov nevznikne PLL v dôsledku mutácie na ktorú testujeme, aj keď nemožno vylúčiť že u psa sa tento stav vyvynie v dôsledku úrazu alebo iných, zatiaľ neidentifikovaných mutácií.
CARRIER=PRENÁŠAČ: tieto psy majú jednu kópiu mutácie a jednu kópiu normálnej DNA. Výskum AHT ukázal že u prenášačov je veľmi malé riziko PLL. U veľkej väčšiny týchto psov PLL nikdy nevznikne, ale v malom percente áno. Momentálne sa predpokladá že asi 2%-20% prenášačov na PLL ochorie, aj keď skutočné percento bude bližšie k 2% ako k 20%. Momentálne nie je známe prečo sa u niektorých prenášačov PLL prejaví a u iných áno a AHT doporučuje, aby carriers absolvovali očné vyšetrenie každých 6-12 mesiacov, počas celého života.
GENETICALLY AFFECTED=GENETICKY POSTIHNUTÝ: tieto psy majú dve kópie mutácie a skoro istotne počas svojho života na PLL ochorejú. AHT doporučuje aby geneticky postihnuté psy absolvovali vyšetrenie u očného odborníka každých 6 mesiacov, od veku 18 mesiacov, aby klinické príznaky mohli byť odhalené čo najskôr.


ODPORÚČANIE NA CHOV

Výskum AHT tiež ukázal, že výskyt mutácie PLL u postihnutých plemien ktoré študovali do hĺbky, je veľmi vysoký. To znamená že chov čisto na CLEAR - čistých psoch by mal na rozmanitosť plemena devastačný účinok a podstatne zvýšil pravdepodobnosť vzniku nových genetických chorôb. Preto AHT dôrazne odporúča aby chovatelia zvážili chov na všetkých psoch, bez ohľadu na ich PLL genotyp. Na GENETICKY POSTIHNUTÝCH a PRENÁŠAČOCH sa chovať môže, ale mali by byť párené len s geneticky testovaným ČISTÝM partnerom. Všetky šteniatka ktoré pochádzajú zo spojenia aspoň jedného PRENÁŠAČA by mali byť DNA testované, aby prenášači mohli byť identifikovaní a klinicky sledovaní počas svojho života. Táto prax by sa mala robiť aspoň jednu až dve generácie, aby sa PLL mutácia pomaly eliminovala z populácie bez rizika výraznej redukcie genetickej diverzity plemena.


(c) Animal Health Trust
preklad: B. Košáriová


Autosomálne recesívna dedičnosť - aké sú teda možné kombinácie?

VHODNÉ SPOJENIA:
rodičia potomstvo
CLEAR x CLEAR 100% CLEAR
CLEAR x CARRIER 50% CLEAR, 50% CARRIER
CLEAR x AFFECTED 100% CARRIER
NEVHODNÉ SPOJENIA:
rodičia potomstvo
CARRIER x CARRIER 25% CLEAR, 50% CARRIER, 25% AFFECTED
CARRIER x AFFECTED 50% CARRIER, 50% AFFECTED
AFFECTED x AFFECTED 100% AFFECTED

Ušetriť test si môžete len v prípade, že váš pes má obidvoch rodičov CLEAR - v tom prípade iné ako CLEAR byť nemôže. Ale to, že pes má súrodenca ktorý je CLEAR nesvedčí o ničom, v 1 vrhu sa môžu vyskytovať všetky genotypy (viď tabuľka), v závislosti od rodičov. Testovanie potomkov tiež neotestuje rodiča - jedine ak má "clear" potomka, tak sa dá s istotou povedať že rodič nebude AFFECTED a bude maximálne CARRIER. Testovať teda treba všetky psy, ktoré nemajú oboch rodičov testovaných ako CLEAR.


(c) B. Košáriová - Zdroj: http://www.parson-russell.sk/pjrt/zdravie-PLL.html